Mesmo em países desenvolvidos, doenças genéticas ainda são responsáveis por cerca de 20% das mortes pediátricas. Mas um caso nos EUA reacendeu a esperança.

KJ Muldoon, um bebê diagnosticado com uma condição genética rara e fatal chamada deficiência de CPS1, foi o primeiro paciente no mundo a receber uma terapia personalizada de edição genética baseada na técnica CRISPR.

KJ nasceu com deficiência de CPS1, condição rara que afeta o fígado e impede a eliminação de amônia no corpo. A solução foi usar a edição de base — técnica que “corrige” uma única letra do DNA — para reprogramar o gene defeituoso.

Em vez de tratar os sintomas, os médicos foram direto na causa genética. Após 3 aplicações, o bebê passou a tolerar proteínas e apresentou avanços no desenvolvimento. Antes, isso era impossível.

Por que isso importa: É a primeira vez que um remédio personalizado com CRISPR é desenvolvido e aplicado tão rapidamente — em menos de 6 meses.

Zoom out: O avanço é promissor, mas ainda caro. O custo do tratamento ultrapassou € 700 mil. A expectativa é que, com a ajuda de AI e novos estudos, essa abordagem seja ampliada para doenças neurológicas e musculares.